تحديث تطبيق سيجنال بديل واتس اب - تعرف على مميزات تحديث تطبيق سيجنا الجديد

مرض الثلاسيميا هو اضطراب وراثي في الدم أي ينتقل من الآباء إلى الأطفال من خلال الجينات، يحدث عندما لا ينتج الجسم ما يكفي من بروتين يسمى الهيموغلوبين، وهو جزء مهم من خلايا الدم الحمراء.

عندما لا نجد ما يكفي من كمية الهيموجلوبين، لا تستطيع خلايا الدم الحمراء أن تقوم بالعمل في الجسم بصورة صحيحة وتستمر لفترات زمنية أقصر، لذلك يوجد عدد أقل من خلايا الدم الحمراء السليمة التي يمكنها أن تنتقل في مجرى الدم.

وفي هذا المقال سوف نسلط الضوء على مرض الثلاسيميا وأسبابه وطرق الوقاية منه والحد من انتشاره. 

مرض الثلاسيميا | الأعراض والأسباب والعلاج كيفية الحد من انتشاره

مرض الثلاسيميا الوراثي

تنقل خلايا الدم الحمراء الأكسجين إلى جميع خلايا الجسم، الأكسجين هو نوع من الطعام تستخدمه الخلايا حتى تعمل عندما لا يكون هناك ما يكفي من خلايا الدم الحمراء السليمة. 

لا يتم أيضًا توصيل كمية كافية من الأكسجين لجميع خلايا الجسم الأخرى، مما قد يتسبب في شعور الشخص بالتعب أو الضعف أو ضيق التنفس.

هذه حالة تسمى فقر الدم قد يعاني الأشخاص المصابون بالثلاسيميا من فقر دم خفيف أو شديد، حيث يمكن لفقر الدم الشديد أن يتلف الأعضاء ويؤدي إلى الوفاة.

أعراض مرض الثلاسيميا

يمكن أن تختلف أعراض مرض الثلاسيميا ومن بعض تلك الأعراض وأكثرها شيوعًا هي:

1. حدوث تشوهات في العظام بالأخص في الوجه. 
2. ظهور لون داكن للبول.
3. يحدث توقف في النمو والتطور. 
4. الشعور بالإرهاق والتعب المفرطين. 
5. يصبح لون الجلد أصفر أو شاحب. 
6. لا يعاني كل فرد من أعراض مرض الثلاسيميا.
7. قد تميل علامات المرض أيضًا إلى الظهور في وقت لاحق في مرحلة المراهقة أو الطفولة. 

أسباب مرض الثلاسيميا

من ضمن أسباب مرض الثلاسيميا كل مما يلي:

1. يحدث مرض الثلاسيميا عندما يكون هناك بعض حالات الشذوذ أو طفرة في أحد الجينات التي تتحكم في إنتاج الهيموجلوبين. 
2. إذا كان أحد الوالدين مصابًا بمرض الثلاسيميا، فيمكنك أن تطور شكل من أشكال المرض يعرف باسم مرض الثلاسيميا الصغرى.
3. إذا حدث هذا حينها لن يكون لديك أي أعراض، ولكن بالنسبة للسيدات من الممكن أن تكون حامل حيث تظهر أعراض خفيفة على بعض المصابين بالثلاسيميا الصغرى.
4. إذا كان كلا والديك حاملين لمرض الثلاسيميا فمن المرجح أن ترث صورة أكثر خطورة من المرض.
5. يعتبر مرض الثلاسيميا هو أحد المصادر الأكثر شيوعًا وذات الموثوقية للأشخاص في آسيا والشرق واليونان وإفريقيا وتركيا.

الوقاية من مرض الثلاسيميا

تعتمد الوقاية من مرض الثلاسيميا على نوع المرض وحدته، ويوفقك يعطيك طبيبك دورة العلاج التي سوف تعمل بشكل أفضل للحالة الخاصة بك، وتضم بعض العلاجات ما يلي:

• القيام بنقل الدم. 
• العمل على زراعة نخاع العظام. 
• تناول بعض الأدوية والمكملات. 
• الجراحة الممكنة حتى يتم إزالة المرارة أو الطحال. 

الحد من انتشار مرض الثلاسيميا

بسبب انتقال مرض الثلاسيميا من الآباء إلى الأبناء من الصعب جدًا أن تحد من انتشاره، ومع ذلك إذا كنت أنت أو شريكك على علم بأفراد الأسرة المصابين بالثلاسيميا. 

أو إذا كان لديكما أفراد من العائلة من أماكن في العالم ينتشر فيها مرض الثلاسيميا، فيمكنك التحدث إلى طبيب وراثي متخصص لتحديد مخاطر انتقال مرض الثلاسيميا إلى أطفالك.

يحدث مرض الثلاسيميا عادة بسبب متغيرات التسلسل في جينات HBA1 أو HBA2 أو HBB.

تتضمن متغيرات التسلسل الشائعة متغيرات النوكليوتيدات المفردة (SNVs)، والإدخال والحذف الأصغر (Indels) بالإضافة إلى تنويعات رقم النسخ الكبيرة الممتدة (CNVs).

هناك حاجة إلى مجموعة من التقنيات المختلفة مثل GAP-PCR، وتسلسل Sanger  والتهجين العكسي و MLPA لتقييم جميع المتغيرات.

يمثل الاعتماد على خليط من الأساليب مجموعة من التحديات مثل:

• فترات زمنية طويلة للحصول على لمحة عامة عن كل من متغيرات تسلسل ألفا وبيتا في المريض. 
• عمليات كثيفة الاستخدام للموارد ومكلفة للتحقق من صحة المشغلين وصيانتهم وتدريبهم على جميع أنواع الاختبارات. 
• خطر أن تظل متغيرات التسلسل غير مكتشفة إذا تم إنهاء سير العمل عند العثور على متغير تسلسل أول، أو يتم استخدام طريقة حيث يكون الاكتشاف الخاص بمتغير التسلسل فقط ممكنًا.
• مخاطر تلوث العينة والخلط عند التعامل مع الأنابيب والبروتوكولات المتعددة.

أنواع مرض الثلاسيميا المختلفة

عندما نتحدث عن أنواع مختلفة من مرض الثلاسيميا، فقد نتحدث عن أحد أمرين وهما ما يلي:

1. الجزء المحدد من الهيموجلوبين المتأثر عادةً إما ألفا أو بيتا. 
2. أو شدة مرض الثلاسيميا، وهو ما يُلاحظ بكلمات مثل السمات أو الناقل أو الوسيط أو الرئيسي.
3. يتكون الهيموغلوبين الذي يحمل الأكسجين إلى جميع خلايا الجسم من جزأين مختلفين يسمى ألفا وبيتا.
4. عندما يُطلق على الثلاسيميا اسم ألفا، وبيتا فإن هذا يشير إلى جزء الهيموجلوبين الذي لم يتم تصنيعه.
5. إذا لم يتم تصنيع الجزء ألفا أو بيتا، فلا توجد كتل بناء كافية لإنتاج كميات طبيعية من الهيموجلوبين. 

عند استخدام بعض الكلمات مثل سمة أو وسيطة أو ثانوية أو كبرى، فإن هذه الكلمات يمكنها وصف مدى خطورة مرض الثلاسيميا.

قد لا يعاني الشخص المصاب بسمة الثلاسيميا من أي أعراض على الإطلاق أو قد يعاني من فقر دم خفيف فقط، بينما قد يعاني الشخص المصاب بالثلاسيميا الكبرى من أعراض شديدة وقد يحتاج إلى عمليات نقل دم منتظمة.

بنفس الطريقة التي تنتقل بها سمات لون الشعر وبنية الجسم من الآباء إلى الأطفال تنتقل سمات الثلاسيميا من الآباء إلى الأبناء.

يعتمد نوع مرض الثلاسيميا على عدد ونوع سمات الثلاسيميا التي ورثها الشخص أو حصل عليها من والديه.

وعلى سبيل المثال إذا حصل شخص ما على سمة ثلاسيميا بيتا من والده وأخرى من والدته حينها سوف يكون مصابًا بالثلاسيميا بيتا الكبرى.

إذا حصل شخص ما على سمة ثلاسيميا ألفا من والدته وأجزاء ألفا الطبيعية من والدها فسيكون لديها سمة ثلاسيميا ألفا وتسمى أيضًا ألفا ثلاسيميا الصغرى.

وتعني الإصابة بالثلاسيميا أنه قد لا يكون لديك أي أعراض، ولكن قد تنقل تلك السمة إلى أطفالك وتزيد من خطر الإصابة بالثلاسيميا.

أسماء مرض الثلاسيميا

في بعض الأحيان يكون للثلاسيميا أسماء أخرى وعلى سبيل المثال ما يلي:

• Constant Spring 
• Cooley’s Anemia 
• Hemoglobin Bart hydrops fetalis

تلك الأسماء خاصة ببعض أنواع الثلاسيميا وعلى سبيل المثال فقر الدم في كولي هو نفس الشيء مثل ثلاسيميا بيتا الكبرى.

كيف تعرف أنك مصاب بمرض الثلاسيميا؟

1. عادة ما يكتشف الأشخاص المصابون بأشكال معتدلة وحادة من الثلاسيميا عن حالتهم في الطفولة، حيث تظهر عليهم أعراض فقر الدم الحاد في وقت مبكر من الحياة.
2. قد يكتشف الأشخاص المصابون بأشكال أقل حدة من الثلاسيميا فقط لأنهم يعانون من أعراض فقر الدم، أو ربما لأن الطبيب اكتشف فقر الدم في اختبار الدم الروتيني أو الاختبار الذي تم إجراؤه لسبب آخر.
3. لأن مرض الثلاسيميا وراثي، فإن الحالة تسري أحيانًا في العائلات، يكتشف بعض الناس مرض الثلاسيميا لأن لديهم بعض الأقارب الذين يعانون من نفس الحالة.
4. الأشخاص الذين لديهم أفراد من العائلة في أجزاء معينة من العالم لديهم مخاطر أكبر للإصابة بالثلاسيميا.
5. تعتبر سمات مرض الثلاسيميا أكثر شيوعًا لدى الأشخاص من دول البحر الأبيض المتوسط مثل اليونان وتركيا، وفي الأشخاص من آسيا وإفريقيا والشرق الأوسط.
6. إذا كنت مصابًا بفقر الدم ولديك أيضًا أفراد من هذه المناطق فقد يقوم طبيبك بفحص دمك بشكل أكبر لمعرفة ما إذا كنت مصابًا بالثلاسيميا أم لا. 

وفي نهاية هذا المقال لقد قمنا بتسليط الضوء على مرض الثلاسيميا، وأسبابه والوقاية منه وأعراض المرض، والحد من انتشاره.